Wiele zaburzeń, do których doprowadza w organizmie wirus SARS-CoV-2 wciąż pozostaje niewyjaśnionych. Jedną z kwestii budzących wiele pytań jest odpowiedź na pytanie, dlaczego zdarzają się przypadki bardzo ciężkiego przebiegu choroby u osób młodych, bez żadnych chorób współistniejących. Znany francuski genetyk uważa, że przyczyną mogą być rzadkie mutacje genetyczne tzw. ciche mutacje.

Czy mutacje genetyczne mogą odpowiadać za ciężki przebieg COVID-19 u młodych?

Osoby starsze i cierpiące na choroby współistniejące są najbardziej narażone na ciężki przebieg zakażenia koronawirusem. To nie podlega wątpliwości, taką tendencje potwierdzają informację napływające z całego świata. To, co wciąż wydaje się trudne do wyjaśnienia, to przypadki bardzo młodych ludzi w świetnej kondycji, wcześniej zdrowych, które po zakażeniu koronawirusem trafiają do szpitali w stanie ciężkim, a zdarzają się nawet przypadki śmiertelne. Lekarze nie są nadal pewni, jakie są przyczyny tego zjawiska. Część z nich uważa, że przyczyną może być zbyt silna reakcja układu immunologicznego na patogen, czyli tzw. burza cytokinowa.

Genetyk z Francji prof. Jean-Laurent Casanova uważa, że przyczyną mogą być zaburzenia genetyczne, czyli tzw. ciche mutacje. Lekarz uważa, że te mutacje w pewnym sensie uaktywniają się pod wpływem kontaktu z koronawirusem. Naukowcy teraz sprawdzają, czy ta teoria znajdzie potwierdzenie w badaniach.

„Ktoś mógł wziąć udział w maratonie w październiku 2019 r., a w kwietniu 2020 r. jest na oddziale intensywnej terapii, zaintubowany i wentylowany, w ciężkim stanie. Jak do tego doszło? Właśnie to chcę wyjaśnić” – tłumaczył prof. Jean-Laurent Casanova w rozmowie z AFP.

Naukowcy uważają, że tzw. ciche mutacje mogą dotyczyć ok. 5 proc. pacjentów

Casanova jest szefem Laboratorium Genetyki Człowieka i Chorób Zakaźnych. Profesor wspólnie z międzynarodowym zespołem naukowców m.in. z Francji, Finlandii i ze Stanów Zjednoczonych przygotowuje się do badań, które sprawdzą, czy istnieje zależność pomiędzy przebiegiem zakażenia a uwarunkowaniami genetycznymi. Są w fazie naboru chętnych do udziału w testach, naukowy szacują, że potrzebują ok. 10 tys. pacjentów.

„Musimy mieć bardzo dużą pulę materiału genetycznego, bo tylko dzięki temu będziemy mieć zdolność do powtarzania obserwacji i sprawdzania wyników” – mówi Mark Daly, dyrektor Instytutu Medycyny Molekularnej w Finlandii.

Naukowcy przypuszczają, że zjawisko tzw. cichych mutacji może dotyczyć ok. 5 proc. pacjentów. Przypominają, że takie zjawisko zaobserwowano w przypadku wirusa HIV, wtedy stwierdzono, że rzadka mutacja genu (CCR5), chroni przed zarażeniem. Gdyby w przypadku koronawirusa również potwierdziły się ich przypuszczenia, odnalezienie takiej mutacji mogłoby wskazać pacjentów z grupy ryzyka oraz ułatwiłoby opracowanie leku, który pomógłby leczyć zakażonych.

Emilia